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Doenças Raras de A a Z

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Mesmo com as dificuldades impostas pela doença, jovens sonham em se formar e trabalhar

Tímida, com a voz rouca e de baixa estatura, Maria Eduarda Cansanção Sampaio, 19 anos, sempre contou com o carinho e apoio da mãe para enfrentar os desafios da doença rara que diagnosticou com um ano e meio.

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Portadora da síndrome Shy Drager participa do Esquenta ! 'Brinco dizendo que a doença escolheu a pessoa errada'

No Esquenta! deste domingo, 14, Regina Casé conheceu a história da nadadora paraolímpica Susana Schnarndorf Ribeiro, portadora da síndrome Shy Drager, doença degenerativa muscular que paralisa toda a musculatura e afeta principalmente o pulmão.

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Há dois meses e meio, a vendedora Alessandra Guilherme da Silva, de 31 anos, tenta levar sua filha, Maria Eduarda, de 2 anos e meio, para casa. A menina, que nasceu com Tetralogia de Fallot — uma malformação congênita do coração —, está internada há um ano e dois meses no hospital Samci, no Andaraí. Em junho, a criança recebeu alta dos médicos, mas com a condição de que fosse instalado um home care (assistência domiciliar) em sua casa. Foi aí que começou a saga de Alessandra com a Light, para que a filha pudesse usar o Bipap, um respirador mecânico — aparelho que depende de um relógio trifásico.

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Família se mudou para os EUA para tratar doença que impedia que o corpo do filho sintetizasse aminoácidos; diagnóstico precoce teria evitado as sequelas

Nas horas seguintes ao nascimento de Artur, os pais notaram que ele tinha algum problema, não parava de chorar um minuto sequer. Com dois dias de vida, levaram o menino de Petrolina (PE) para Fortaleza (CE), onde foi diagnosticado erroneamente com leucodistrofia, doença que causa distrofia muscular e que ficou famosa após o filme "O óleo de Lorenzo".  

Só quando Artur tinha 31 dias é que a família soube o diagnóstico correto: o filho sofria de xarope de bordo de urina, doença que exige uma alimentação extremamente controlada e é de alto risco. De acordo com estimativas, existem apenas 90 casos da doença no Brasil.

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Maycon, Matheus e Marlon têm mucopolissacaridose II, mal que atinge um a cada 111 mil; tratamento dá qualidade de vida

Na televisão, o desenho animadíssimo de um ursinho verde a procura do Papai Noel contrasta com a gravidade do momento. Maycon, de sete anos, é o primeiro dos irmãos a receber a “picadinha de mosquito”, ou a agulhada necessária para o começo da infusão. Logo em seguida é a vez de Matheus, de dois anos, e depois de Marlon, o caçula de apenas 11 meses.

Nesta segunda-feira (8) foi a centésima vez que Maycon foi ao Hospital Regional de Sorocaba (SP) para receber na veia a enzima que seu corpo não produz. O garoto, assim como seus dois irmãos, tem mucopolissacaridose II, uma doença que atinge um a cada 111 mil nascidos vivos. É uma doença rara e genética, mas na família do menino, ele e os dois irmãos mais novos nasceram com ela.

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A 5.ª Turma do Tribunal Regional Federal da 1.ª Região garantiu a um universitário o direito de prosseguir o curso de Medicina Veterinária em cidade diferente daquela onde estuda. Isso porque o requerente tem uma doença rara, “cardiopatia idiopática”, e precisa de local apropriado para realizar o tratamento médico.

De acordo com os autos, o aluno inicialmente buscou a Justiça Federal do Piauí e conseguiu o direito à matrícula em campus diverso, na mesma entidade de ensino (Universidade Federal do Piauí). Assim, o universitário obteve o direito de prosseguir os estudos em Teresina, em vez de permanecer na cidade de Bom Jesus.

O processo chegou ao TRF1 por meio de “remessa oficial” (quando a ação é enviada à segunda instância pelo próprio juiz monocrático, já que a entidade pública foi desfavorecida). Ao analisar a remessa, o relator, desembargador federal Souza Prudente, concordou com a sentença: “a doença que acomete o impetrante é rara e demanda acompanhamento especializado, do qual, presume-se, não pode o estudante gozar se permanecer estudando no distante município de Bom Jesus”.

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