Os portugueses apresentam duas vezes maior probabilidade de vir a sofrer de doenças lisossomais, um grupo de patologias genéticas raras, do que os australianos e holandeses, segundo a Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma (APL), citada pela agência Lusa.
O fenómeno pode ser explicado pelas relações de consanguinidade dos ascendentes dos doentes, situação verificada principalmente no Norte do país, adianta a associação, que organiza sexta-feira, em Lisboa, o Simpósio Anual das Doenças Lisossomais de Sobrecarga.
Também designados por Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS), os distúrbios genéticos caracterizam-se por atingirem de igual modo homens e mulheres. Contudo, os sintomas só se revelam quando as duas cópias do gene associado a uma DLS são herdadas do pai e da mãe.
Em Portugal, foram identificadas, até ao momento, 27 destas doenças (de um total de 50): fabry, paraliloidoose, mucopolissacaridose e gaucher, entre outras, que se estima que afectem um em cada quatro mil recém-nascidos, disse à agência Lusa a directora da Unidade de Enzimologia do Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães, no Porto, e presidente do conselho científico da associação.
Segundo Clara Sá Miranda, na Austrália e Holanda, países onde estas patologias são estudadas há mais tempo, estas doenças afectam um em cada sete mil recém-nascidos.
Outra explicação apontada pela investigadora para maior prevalência destas doenças em Portugal é o facto de uma destas patologias (Taitay-sachs) ser mais frequente em Portugal do que nos outros países.
"Esta patologia é uma doença muito grave, cujos sintomas começam a aparecer nas crianças aos quatro, cinco anos" e caracterizam-se por desequilíbrios, alterações da fala e da visão e as crianças ficam demenciadas, acabando por morrer na adolescência por volta dos 15, 16 anos, explicou.
Clara Sá Miranda adiantou que esta doença ainda não tem tratamento, assim como a maioria destas patologias: "Só para seis é que há terapia específica", lamentou.
Alguns dos sintomas destas doenças aparecem na infância, outros já na idade adulta. Os pediatras estão alertados, mas é preciso alertar também os médicos de medicina geral, defendeu.
Com o objectivo de promover o debate em torno destas doenças e apresentar os mais recentes desenvolvimentos terapêuticos registados nesta área, a APL realiza o simpósio subordinado ao tema: "Avanços no diagnóstico e tratamento precoce das DLS".
Criada em 1996, a Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma é uma Instituição Particular de Solidariedade Social, que tem como objectivo promover acções com vista à melhoria da qualidade de vida destes doentes, através do apoio ao desenvolvimento de novos fármacos que permitam o tratamento das doenças e possibilitar a descoberta de novos doentes, por maior facilidade de diagnóstico.
