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Escrito por apmps
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Qui, 02 de Fevereiro de 2012 19:28 |
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Mais uma vitória! Esperança para os portadores de MPS tipo III. A Mucopolissacaridose tipo III não tem tratamento. Os portadores não tem como lutar contra a doença, apenas amenizar seus sintomas. Surgiu a esperança: teremos novidades para MPS III em breve: |
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Escrito por Administrator
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Dom, 30 de Outubro de 2011 12:58 |
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publicado em 30/10/2011 às 00h00. Direito à vida Portadores de mucopolissacaridose, uma doença rara, se organizam para exigir do governo o tratamento gratuito que deveriam receber Talita Boros
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 A paulista Regina Próspero, de 45 anos, luta pelo direito à vida de seu filho Eduardo Próspero, desde muito antes de ele nascer. Dudu, como é conhecido o rapaz que hoje tem 21 anos, é o segundo dos três filhos de Regina. Quando ele ainda estava na barriga da mãe, seu irmão mais velho, Niltinho, já sofria os efeitos da doença hereditária rara com a qual ele também teria que lidar, a mucopolissacaridose.
Conhecida como MPS, tal doença afeta cerca de um a cada 144 mil nascidos vivos e prejudica a formação e funcionamento de órgãos e tecidos. O problema é provocado pela falta ou diminuição de um tipo de enzima importante para o bom funcionamento das células. Assim como o irmão, ainda pequeno, Dudu foi diagnosticado Os médicos apontaram que a expectativa de vida do menino era baixa. Niltinho, o mais velho, morreu aos 6 anos, sem nunca ter recebido medicação. Na época, não havia nenhum tratamento disponível no Brasil. Dudu, em 2002, aos 13 anos, ingressou junto com outras sete crianças no primeiro programa de testes para o combate aos efeitos da MPS no País. Recebeu remédios importados dos Estados Unidos e conseguiu levar uma vida normal. Após garantir na Justiça a continuidade do tratamento a que tem direito, hoje, no quarto ano da faculdade de Direito, ele batalha junto com a mãe Regina, para que outros portadores também sejam beneficiados. Ela fundou e hoje preside a Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores da Mucopolissacaridose. Juntos, mãe e filho fazem campanha para que os remédios que custam cerca de R$ 50 mil por mês entrem na lista de medicamentos gratuitos do Sistema Único de Saúde (SUS). Dudu destaca a melhoria de vida que teve após receber o tratamento. “Dentro das minhas limitações, tenho uma vida normal. Saio, vou ao cinema, ao shopping e à faculdade. Só consigo tudo isso graças ao remédio.” Atualmente só é possível conseguir a medicação na rede pública após decisões judiciais favoráveis. Segundo Regina, em média a ação contra o governo demora 8 meses até a autorização sair. “Temos um bebê de 2 meses internado na UTI no Hospital do Coração, em São Paulo. Ele precisa de meio frasco do medicamento por mês, mas a família ainda não entrou com a ação. Se o remédio já estivesse na lista do SUS, os pais entravam com um pedido no posto de saúde e em 30 dias o remédio estaria lá, para salvar a vida do bebê”, destaca Regina. Para a medicação fazer parte da lista, o Ministério da Saúde tem que provar a eficiência do remédio por meio de um protocolo clínico, um estudo bem fundamentado. De acordo com Regina, tal protocolo já existe e está engavetado há 3 anos. **** veja materia completa no link abaixo **** http://www.folhauniversal.com.br/especial/noticias/direto-a-vida-8383.html |
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Mucopolissacaridose: falta de informação sobre a doença dificulta acesso ao tratamento |
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Escrito por Administrator
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Sex, 23 de Setembro de 2011 13:11 |
Síndrome de Hurler, de Sanfilippo, de Mórquio, de Maroteaux-Lamy ou de Sly são todos os nomes que se referem aos sete tipos diferentes de mucopolissacaridoses (MPS). Você conhece esta doença? Um nome complicado para uma doença de difícil diagnóstico. As mucopolissacaridoses são um grupo de doenças metabólicas, causadas por deficiência de uma determinada enzima (proteína) nos lisossomos (um dos componentes das células do nosso corpo), o que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs). Complicado? Basta dizer que este acúmulo pode levar a uma disfunção celular, que é o que irá gerar os sintomas desta doença.
Baixa estatura e otite de repetição são alguns dos primeiros sinais percebidos pelo pediatra. Outros sintomas, que variam conforme o tipo de MPS, podem ser macrocefalia (crânio maior que o normal), hidrocefalia, língua aumentada, má-formação dos dentes, rigidez das articulações, compressão da medula espinhal, apneia do sono, insuficiência de válvulas cardíacas, hérnia inguinal ou umbilical, aumento do fígado ou do baço, prisão de ventre e diarreia. Sintomas comuns dificultam diagnóstico A pediatra geneticista Isabel Furquim, do Hospital Santa Catarina, explica que o diagnóstico é complicado, pois, além de os sintomas serem comuns a outras doenças, por se tratar de uma patologia rara (cerca de 1 caso a cada 25 mil nascimentos), muitos pediatras nem sequer levantam a suspeita. “Quando há a suspeita, o médico responsável pelo diagnóstico é o geneticista. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas”, explica. O diagnóstico precoce só é possível quando há histórico familiar. Tratamento de alto custo é de difícil acesso Outra dificuldade com relação à doença é o tratamento. “No mundo todo, só existe tratamento para a MPS tipos I, II e VI, que é a terapia de reposição enzimática. A criança fica em ambiente hospitalar durante algumas horas e recebe a medicação. Nos outros tipos, o foco é melhorar os sinais e sintomas da doença. Há outras terapias alternativas, como o transplante de medula óssea, mas são casos selecionados”. Além do pediatra e geneticista, o pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo são outros profissionais envolvidos no tratamento da MPS. A medicação – ao todo três remédios – é de alto custo e, de acordo com a geneticista, pode custar cerca de R$ 1,5 milhão por ano. Apesar disso, não consta na lista do Programa de Medicamentos Excepcionais do Ministério da Saúde, que fornece gratuitamente, com o governo estadual, remédios de alto custo ou excepcionais à população. “Para obter o medicamento é necessário entrar com uma ação judicial. Leva-se em média um ano para conseguir os remédios”, diz Isabel. Enquanto esperam, a doença progride, diminuindo a expectativa de vida dos pacientes. Por este motivo, diversas organizações de pais e pacientes com MPS se mobilizam para sensibilizar a população e autoridades para a doença. É o caso de Eduardo Próspero, 21 anos, estudante de Direito e portador de mucopolissacaridose tipo VI. Ele mantém um blog e ajudou a fundar o instituto Eu quero Viver. Além de informações e orientações sobre a doença, no site da organização há um abaixo-assinado para a inclusão dos medicamentos de tratamento da doença na lista de alto custo do SUS. - por Marina Teles |
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